水稻粒形是衡量稻米外觀品質的主要指標,同時也是影響水稻產量性狀的重要因素之一,因此成為重要的水稻育種農藝性狀。不同消費者對于谷物形狀的偏好也有很大不同。大多數亞洲國家喜歡細長的谷粒以及米粒,包括中國的南方、印度、泰國和巴基斯坦等國,而中國的北方、日本和韓國等國卻喜歡短粒的品種。我國的水稻分秈、粳兩個亞種,粳稻主要分布在北方稻區以及南方長江流域稻區的晚稻,粒形均為短圓狀;秈稻主要分布在南方稻區,中晚稻均為長粒形。近年來隨著稻米市場的開放,對優質米的要求不僅要求口味適合,而且要求外形美觀。因此,如何改良稻米的外觀品質,提高稻米的商品價值,成為育種家和稻米生產企業的共同目標。
與絕大多數圓粒粳稻不同的是,美國長粒粳稻米粒細長有光澤,對其粒形調控基因的克隆和功能研究有助于高產優質水稻新品種的培育。研究團隊通過精細定位將美國長粒粳稻攜帶的粒長調控基因——GL7基因位點定位在水稻7號染色體上一個20.4kb的區間內(該區間包含兩個基因)。進一步的遺傳學研究發現,在大多數美國長粒粳稻品種中,GL7位點發生了17.1kb的DNA 大片段串聯重復,這一基因組結構變異導致了GL7基因表達量的上升,同時還引起了其臨近的負調控因子表達的下調,引起粒長增加,堊白度和堊白率降低,從而顯著改善稻米外觀品質,揭示了美國長粒粳稻粒長復雜而精確的遺傳調控機制。
對普通粳稻與秈稻的比較研究發現,在粳稻中與GL7臨近的負調控因子能夠抑制GL7的表達,而在秈稻中GL7臨近的負調控因子功能喪失,對GL7表達的抑制減弱。轉基因研究結果顯示,過表達GL7基因在秈稻中出現了比粳稻中更為明顯的表型。將美國長粒粳稻GL7基因位點通過分子標記導入普通水稻品種中可以顯著改善稻米外觀品質而不影響產量。
通過對96個品種的序列分析證實,GL7及其負調控因子位點的變異影響水稻粒形的多樣性。進一步對GL7及其他粒形調控基因的基因型與水稻粒長的相關性分析揭示了水稻粒形調控基因間的遺傳相互作用。有趣的是,研究發現美國長粒粳稻品種曾被引入日本,但是通過遺傳交換丟失該區域17.1kb 的串聯重復序列的品種(如關東146等)表現出短圓粒的表型,而我國廣東的優質秈稻品種(粵豐等)品質好的重要原因是由于其同時聚合了GL7和GS3優勢位點。這一結果揭示了調控水稻重要農藝性狀的基因拷貝數變異如何在育種過程中被選擇和利用提供了重要例證。