循環腫瘤DNA(ctDNA)檢測作為一種無創的液體活檢技術,已廣泛應用于癌癥的早期篩查、診斷、治療等方面。二代測序的錯誤率一般在0.1%-1%水平,這對于一般的應用沒有什么影響,但是如果是對于研究腫瘤組織中頻率很小的稀有突變而言(比如小于0.1%)背景噪音太大。所以我們開發了一種超低頻突變位點的檢測方法,針對ctDNA中含量最多的單鏈DNA進行特殊建庫和測序,無論在最低檢測量、建庫成功率和真實檢出率等指標上都處于領先水平。
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